Akalazya, yemek borusunun (özofagus) en iyi bilinen ve tedavisi en yüz güldürücü olan motor fonksiyon bozukluğudur.
Akalazya kelime olarak gevşeme güçlüğü anlamına gelmektedir ve yemek borusunun alt ucunda, mide ile birleştiği kısımda bulunan kapakçığın yutma sırasında gevşeyememesi nedeniyle hastalığa bu ad verilmiştir (Bkz. Sindirim sistemi anatomisi). İlk akalazya vakası 1674 yılında Sir Thomas Willis tarafından yayınlanmış ve hasta balina kemiği kullanılarak yapılan dilatasyonla tedavi edilmiştir.
Seyrek görülmesine rağmen hemen her gastroenterolog veya cerrahın yılda 2 ila 5 arasında değişebilen sayıda akalazya hastası gördüğü söylenebilir.
Hastalık erkek ve kadınlarda aynı sıklıkta ve daha çok 30-60 yaş aralığında görülür. İnsidensi 0.5-1/100.000, prevalansı ise 7-10/100.000 civarındadır. (İnsidens yeni ortaya çıkan vakaların, prevalans ise mevcut tüm vakaların sayısını gösterir.). Temel lezyon yemek borusunun nöronlarındaki (nöron = sinir hücresi) dejenerasyon ve buna bağlı olarak özofagus cisminde ve alt özofagus sfinkterinde (AÖS) inervasyon kaybıdır. Bunun sonucunda yemek borusunda peristaltik aktivite kaybolur (aperistaltizm), AÖS istirahat basıncı artar ve yutma sırasında sfinkterin gevşemesi zorlaşır. İmmunhistokimyasal çalışmalar akalazyalı hastalarda, normalde AÖS gevşemesini sağlayan vasoaktif intestinal peptit (VİP) ve nitrik oksit (NO) gibi maddelerin aracı olarak rol oynadığı inhibitör nöron aktivitesinde azalma olduğunu göstermiştir.
Akalazyada myenterik nöron kaybı veya hasarına yol açan neden kesin olarak bilinmemekle birlikte bu hastaların serumlarında nöronlara karşı oluşmuş antimyenterik antikorların ( hasta gurubunda %30-90, normal insanlarda %0-43) ve nöronlarda iltihabi hücre infiltrasyonunun (hasta gurubunda %90, normal insanlarda % 0) varlığı, bu hastalarda bazı doku guruplarının daha sık görülmesi (HLA DQw1) (>%80) hastalığın etyopatogenezinde otoimmünitenin rolünü ön plana çıkarmaktadır.
Akalazyanın en belirgin klinik bulgusu yutma güçlüğüdür (disfaji) ve hastaların %95 inde bulunur. Yutma güçlüğü ani başlayabileceği gibi genellikle kronik ve tekrarlayıcı özellik gösterir ve hastalığın ilerleyen dönemlerinde devamlı bir hal alır. Bazı hastalar sırta vurma ve ıkınma gibi yutmayı kolaylaştırıcı manevralar geliştirebilirler. Alınan gıdaların ağza geri gelmesi (regürjitasyon) vakaların ¾ ünde görülür. Ağız kokusu bulunabilir. Hastalar iştahları iyi olduğu halde yemek yemekten çekinir hale gelirler ve bu durum kilo kaybına sebep olur. Kısmi kilo kaybı akalazyalı hastaların yaklaşık %60 ında görülen bir bulgudur. Hastaların hemen yarısında göğüs kemiği arkasında aralıklı ağrı ve daha az bir kısmında da yanma ve ekşime hissi bulunur.
Kronik yutma güçlüğü ile başvuran her hastada yapılması gerektiği gibi akalazyalı hastalarda da ilk yapılması gereken inceleme baryumlu yemek borusu filminin çekilmesidir (özefagus pasaj grafisi). Baryumlu grafide baryumun mideye geçişinde gecikme, yemek borusunda genişleme, yemek borusu içinde hava sıvı seviyesi, yemek borusu içinde biriken sıvı içinde yutulan baryumun oluşturduğu yağan kar görünümü, yemek borusunda peristaltik aktivite kaybı, yemek borusunun alt ucunda kuş gagası şeklinde daralma (Bird beak deformity) ve mide hava cebinde kaybolma akalazyalı hastalarda görülebilecek radyolojik bulgulardır. İlerlemiş vakalarda aşırı genişlemiş yemek borusu genişlemiş bir çorabı andırır şekilde geniş ve kıvrımlı bir hal alır (sigmoid özefagus). Bazı hastalarda akciğer grafisinde yemek borusu gölgesinde genişleme ve hava-sıvı seviyesi görülebilir. Endoskopi malinite ve peptik striktür gibi akalazya benzeri belirtiler oluşturabilecek diğer hastalıkların (psödoakalazya – yalancı akalazya) ayırıcı tanısında faydalı bir yöntemdir. 40 yaşın üzerindeki ve/veya hastalık belirtileri kısa sürede gelişen, kısa sürede fazla kilo kaybı olan hastalarda, ailesinde yemek borusu veya mide kanseri varlığı olanlarda, fazla miktarda sigara ve alkol tüketen hastalarda, uzun süreden beri gastroözofagial reflü hastalığı bulunan hastalarda ve baryumlu grafide şüpheli bulguları olan hastalarda üst gastrointestinal sistem endoskopisi mutlaka yapılmalıdır (Bkz. Gastroskopi). Yemek borusunda genişleme ve peristaltizmin olmayışı, mide ve yemek borusunun birleşme kısmından geçişte zorlanma ve yemek borusu içinde gıda artıklarının bulunması akalazya tanısında yardımcı olabilecek endoskopik bulgulardır. Endosonografi ve bilgisayarlı tomografi gerektiğindeayırıcı tanıda kullanılabilecek diğer inceleme yöntemleridir.
Yemek borusu ve midenin birleştiği bölgeyi tutan kanserler ve bu bölgeye dışardan bası yapan komşu organ tümörleri akalazyayı taklit edebilir (Bkz. Sindirim sistemi anatomisi). Bu durum sekonder akalazya veya psödoakalazya (yalancı akalazya) olarak adlandırılır. Bu durum özellikle yaşlı ve hastalık belirtileri kısa süre içinde ortaya çıkan hastalarda akla gelmelidir. Psödoakalazya, akalazya kliniği ile başvuran hastaların %3 ünde görülür ve 60 yaş üzerinde bu oran %10 a kadar kadar yükselebilir. Chagas hastalığı daha çok Güney Amerika’da görülen ve Trypanosoma cruzi adlı bir protozoonun (bir çeşit parazit) üriner, gastrointestinal ve solunum sistemindeki sinir ağında kronik harabiyete yol açarak oluşturduğu bir hastalıktır. Amiloidoz, sarkoidoz gibi infiltratif hastalıklar, ailevi veya sporadik viseral nöropati, diyabet, intestinal psödoobstrüksiyon, multipl endokrin neoplaziler, skleroderma, Sjögren sendromu ve gözyaşı yokluğu (alakrima) ile birlikte olan ailevi sürrenal yetersizliği (Triple A sendromu veya Allgrove sendromu) psödoakalazya oluşturabilecek diğer sebepler arasında sayılabilir.
Endoskopik balon dilatasyonu (Pnömatik dilatasyon)
Endoskopide AÖS hizasına yerleştirilen 30-40mm çapındaki dilatasyon balonlarının şişirilmesi ile bu bölgedeki kasların yırtılması (myotomi) esasına dayanır. Bir veya iki kez yapılan pnömatik dilatasyondan sonraki 1.yılda başarı oranı %70-80 civarındadır. Hastaların %30-50 sinde ikinci kez dilatasyona gerek duyulur. Yöntemin iyi bir yanı aynı gün içinde hastanın evine gönderilebilmesidir. Kanama, delinme (perforasyon) (%2-8) ve dilatasyon sonrasında gelişebilen reflü özofajit (%3) pnömatik dilatasyonun başlıca komplikasyonlarıdır. 40 yaş üzerindeki hastalarda balon dilatasyonu daha iyi sonuç vermektedir. İki kez dilatasyondan sonra semptomları tekrarlayan vakalarda alternatif tedavi yöntemlerinin düşünülmesi gerekir. Genç hastalarda 1.dilatasyon sonrasında yeterli düzelme sağlanamadığında cerrahi tedavi düşünülebilir.
Son yıllarda akalazya yedavisinde uygulanmaya başlanan yeni bir endoskopik yöntem de POEM olarak adlandırılan yöntemdir (Peroral endoskopik myotomi). Bu yöntemde yemek borusunda mukoza altında açılan bir tünel yoluyla alt özofagus sfikteri bölgesine ulaşılarak buradaki kaslar koter yardımıyla kesilir (myotomi). Hastalar genellikle işlem sonrasında evlerine gidebilirler. Yöntem ilk uygulanmaya başlandığında takib eden ilk yıllarda başarı şansı oldukça yüksek olan bir yöntem olarak bildirilmekle birlikte (%90) 5 yıllık süre sonrasında yapılan değerlendirmeler uzun dönemdeki başarı oranının daha düşük olduğunu göstermektedir.